В работах врача-педиатра Джона Хансена Менкеса болезнь курчавых волос впервые описана в 1962 году, в честь него и получила своё название.
Доктор Менкес и его коллеги выявили у нескольких детей характерные симптомы, включая курчавый, ломкий волос, задержку физического развития, а также судороги, которые были тяжёлыми, частыми. Они связали их с дефицитом в организме меди и предположили, что причина кроется в нарушении её обмена.
Поскольку это редкая аномалия, диагностировать её при первых проявлениях бывает затруднительно, особенно если не обращать внимания на специфические признаки. Но даже учитывая, что заболевание пока до конца не излечивается, раннее распознавание, своевременная терапия, в том числе восполнение дефицита меди, помогают замедлить её прогрессирование.
Основные причины возникновения болезни Менкеса
Заболевание проявляется из-за сбоя функции белка, кодируемого геном ATP7A, который отвечает за перемещение меди, поступающей в организм из пищи, витаминных комплексов. Аномалия нарушает способность клеток поглощать, распределять элемент, что приводит к серьёзным последствиям для здоровья. Медь необходима для активации многих ферментов и процессов, в том числе нормального формирования, роста волос, соединительных тканей, костей, нервной системы. Из-за мутации она не попадает в нужные ткани и клетки.
Носители таких изменений – обычно женщины, но сами болеют крайне редко. Это связано с тем, что у них есть две X-хромосомы, и вторая, здоровая, компенсирует ту, что с дефектом. Однако если мальчик наследует мутантный ген от матери, то у него развивается болезнь Менкеса. У девочек же патология может проявиться, только когда обе X-хромосомы содержат аномальные гены.
Симптомы заболевания проявляются уже в первые месяцы жизни, но ребёнок ещё в утробе матери страдает от нехватки меди. Дети часто рождаются недоношенными, с признаками недоразвития.
Как протекает болезнь «курчавых волос»?
Патология Менкеса инициирует нарушение структуры белка, который отвечает за транспортировку ионов меди в клетки. В результате она накапливается в почках и кишечнике. Это приводит к тому, что элемент не может нормально участвовать в биохимических процессах организма. У ребёнка развивается нехватка медьсодержащих белков, которые необходимы для клеточного дыхания, окислительно-восстановительных реакций, метаболизма.
Снижается выработка меланина, что влияет на пигментацию. Уменьшается содержание коллагена, кератина, что сказывается на состоянии костей, волос, соединительных тканей. Кроме того, ослабляется способность организма бороться со свободными радикалами, что усиливает клеточное повреждение. Нарушается синтез дофамина, что уже в раннем возрасте приводит к серьёзным неврологическим проблемам. Помимо этого, дефицит меди сбивает работу церулоплазмина, который участвует в окислении железа. Это провоцирует угнетение процесса кроветворения.
Со временем эти системные нарушения усугубляются, что приводит к постепенному ухудшению состояния пациента, если не начать лечение болезни на ранних стадиях.
Как дефицит меди влияет на организм
Медь – жизненно важный микроэлемент, который поддерживает нормальное функционирование многих систем организма. Она участвует в активации ферментов, которые влияют на процессы роста, обмена веществ, развития. Нехватка элемента оказывает разрушительное воздействие на различные ткани, органы, включая нервную, костную систему, соединительные волокна.
- Медь участвует в синтезе миелина – вещества, которое образует защитную оболочку вокруг нервных нитей. Сбои в перемещении приводят к его дефициту. Это, в свою очередь, вызывает серьёзные проблемы с нервной проводимостью. У пациентов отмечается нарушение координации движений, мышечная слабость, судороги, задержка умственного развития.
- Микроэлемент также влияет на кости, поскольку элемент участвует в процессах формирования костной системы. При дефиците расстраивается процесс минерализации костей, делая их хрупкими, склонными к переломам. Это связано с тем, что медь участвует в производстве коллагена. Белок обеспечивает прочность, эластичность костных тканей, волос. При недостатке меди синтез элемента нарушается, что ведёт к слабости костей, задержке роста, их деформации.
- Медь необходима для прочности, гибкости соединительных волокон, которые включают хрящи, сухожилия, кожу. При дефиците они теряют свои нормальные свойства. Это проявляется в виде гипермобильности суставов, слабости связок, растяжек, что объясняется нарушением синтеза эластина – белка, который обеспечивает эластичность, силу тканей.
Чтобы нормализовать функционирование организма, нужно восполнить нехватку меди. Для этого применяют различные методы лечения.
Основные симптомы заболевания
Болезнь Менкеса инициирует множественные нарушения в детском организме, которые затрагивают как физическое, так и умственное развитие.
- Пациенты часто отстают от сверстников: начинают позже удерживать голову, сидеть, ползать, ходить. Также наблюдаются задержки в речевом развитии, проблемы с обучением.
- Отмечается нарушение координации движений, судороги, мышечная гипотония, общее недомогание. Ребёнку сложно совершать даже простые движения, мышцы становятся вялыми.
- Слабость костей часто приводит к переломам даже при незначительных повреждениях. Это инициирует деформацию скелета, задержку роста, другие ортопедические проблемы.
- Прослеживаются сбои в терморегуляции, что проявляется в трудности поддержания нормальной температуры тела. Это приводит к периодической гипертермии или, наоборот, переохлаждению.
Особое внимание нужно уделить состоянию волосяного покрова, поскольку курчавый волос – самый ранний и заметный признак заболевания Менкеса, и его появление может подтолкнуть родителей к более детальному обследованию. Локоны у детей становятся тонкими, ломкими, необычно кудрявыми, с характерными завитками или неровностями. Легко ломаются, не растут должным образом.
Также встречаются проблемы с кожей, гипермобильность суставов, хроническая диарея. У некоторых пациентов возникают осложнения: аномалия мочевыделительных путей, поражение сосудов головного мозга, дыхательная недостаточность, нарушение работы сердечно-сосудистой системы.
Методы диагностики болезни
Первый этап – клиническая оценка состояния больного. Врач проверяет основные признаки, такие как мышечная слабость, ломкость костей, замедленное развитие, курчавый волос. Также изучает анамнез семьи пациента, так как патология передаётся по наследству, особенно если в роду уже встречалась болезнь Менкеса.
Однако клиническая картина сама по себе недостаточна, необходимы уточнения, поэтому также проводят лабораторные обследования.
Проведение генетического анализа
Обычно выполняется с помощью секвенирования ДНК, которое помогает детально исследовать ген ATP7A, выявить возможные мутации. Для анализа нужен образец ДНК, который чаще всего берут из крови. В некоторых случаях используют образец слюны или других тканей.
Далее проводится расшифровка последовательности нуклеотидов в гене, что позволяет обнаружить любые отклонения, а также с высокой точностью определить, является ли пациент носителем дефекта, который инициирует патологию Менкеса. Это особенно важно для женщин, планирующих беременность, так как анализ помогает оценить риск рождения ребёнка с этой болезнью.
Тесты на концентрацию меди в организме
Помогают определить её уровень в сыворотке крови и в моче пациента. При заболевании первый показатель будет низким, второй высоким. Замеры проводятся в динамике, чтобы отслеживать эффективность терапии, корректировать лечение. Также оценивается концентрация церулоплазмина – белка, который транспортирует медь в организме. У больных его уровень обычно снижен.
В дополнение выполняют и другие обследования, включая биопсию кожи, микроскопическое исследование волос, МРТ головного мозга, иногда биопсию печени.
Методы терапии и лечения
Основная цель – компенсация дефицита меди в организме пациента, поскольку она необходима для нормальной работы соединительных тканей, нервной, костной системы. Восполняется за счёт введения инъекций в виде солей, таких как ацетат или гистидин меди. Это помогает компенсировать нехватку, улучшить функционирование ферментов.
В комплексную терапию входят и другие поддерживающие методы: физиотерапия, питание, включающее витамины и минералы, которые улучшают общее самочувствие, помогают уменьшить осложнения.
Также пациенты обычно наблюдаются у невролога, ортопеда, гастроэнтеролога, для терапии болезней, сопутствующих патологии.
Прогнозы и ожидания для пациентов с болезнью Менкеса
Прогноз зависит от времени начала лечения, тяжести заболевания.
Если терапию начать в первые месяцы жизни, вероятность улучшения состояния возрастает. Пациенты могут избежать наиболее серьёзных патологий, таких как задержка умственного развития, судороги, потеря координации, ломкость костей, мышечная слабость, курчавый волос.
Однако даже в этом случае избежать осложнений не всегда удаётся. Это прогрессирующее заболевание, лечение может лишь замедлить его развитие, но не остановить полностью.
При терапии, начатой на поздних стадиях, прогноз менее благоприятный. Многие симптомы уже необратимы. Поэтому она помогает лишь стабилизировать состояние.
Хотя полное излечение невозможно, пациенты, которые лечатся, могут прожить более долгую жизнь, улучшить её качество. Без терапии средняя продолжительность обычно не превышает 3 лет. При правильном лечении дети могут жить дольше, поддерживать стабильное состояние.
Когда мы говорим об этом заболевании, волосяные стержни только признак, лечение проводится для стабилизации общего состояния. В клинике FUE мы выполняем пересадку волосяных фолликулов, изъятых из собственного затылка, но при обнаружении этой патологии просто невозможно сделать трансплантацию.
Получите бесплатную консультацию трихолога
Наши специалисты проводят консультации в формате онлайн. Вам достаточно оставить заявку, чтобы получить консультацию не выходя из дома.
Консультация ни к чему вас не обязывает
